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In Italia, le malattie rare colpiscono oltre due milioni di persone, mentre a livello globale si stima che siano circa 300 milioni i pazienti interessati.
Tuttavia, solo una piccola percentuale, precisamente il 5%, di queste malattie dispone di trattamenti farmacologici specifici e, per la maggior parte, non esistono vere e proprie cure. La situazione è ulteriormente complicata dai tempi di accesso alle terapie, che variano a seconda della regione e che possono allungarsi in caso di diagnosi tardive.
In questo contesto, i trattamenti riabilitativi, la logopedia, la psicomotricità e il supporto psicologico diventano fondamentali per migliorare la qualità della vita di chi vive con una malattia rara.
La Legge 175/sancisce il diritto a questi trattamenti, che dovrebbero essere disponibili in modo costante e uniforme su tutto il territorio nazionale.
Il 28 febbraio di ogni anno segna la celebrazione della Giornata delle malattie rare. Quest’anno, l’evento si svolge presso il Ministero della Salute, con la partecipazione di Uniamo Rare Diseases Italy, che presenterà le iniziative in programma per il mese di febbraio.
Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, sottolinea l’importanza di garantire un accesso equo e tempestivo alle terapie per tutti i pazienti.
Il tema centrale dell’edizione di quest’anno è proprio l’accesso a trattamenti non farmacologici. Le innovazioni nel campo delle terapie avanzate e dei dispositivi medici ad alta tecnologia sono in aumento, grazie anche agli incentivi economici. Robert Nisticò, presidente dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), evidenzia come la missione dell’agenzia sia quella di facilitare l’accesso ai farmaci più promettenti, ma è essenziale rivedere i modelli di valutazione delle nuove terapie.
Il processo di accesso alle terapie è strettamente legato alla diagnosi delle malattie rare, che in media richiede più di quattro anni. Un aspetto chiave per migliorare questa situazione è rappresentato dallo screening neonatale esteso che permette di identificare precocemente molte malattie. Tuttavia, l’aggiornamento del panel nazionale di screening non avviene con la necessaria tempestività, creando squilibri tra le diverse regioni.
Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto superiore di sanità, sottolinea che un continuo aggiornamento del pannello di screening è cruciale per garantire una diagnosi precoce e quindi per migliorare l’appropriatezza clinica. Questo processo deve basarsi su solide evidenze scientifiche e su un monitoraggio costante.
Recentemente, l’Aifa ha approvato la rimborsabilità di un nuovo farmaco, l’odevixibat (Kayfanda), per il trattamento del prurito colestatico associato alla Sindrome di Alagille.
Questa malattia genetica rara colpisce circa 1 nato vivo ogni 30-50mila e si manifesta con sintomi debilitanti, tra cui prurito persistente. Il farmaco, sviluppato da Ipsen, ha dimostrato di ridurre significativamente il prurito e migliorare la qualità del sonno nei pazienti.
Il farmaco agisce inibendo il trasportatore ileale degli acidi biliari (IBAT), favorendo l’eliminazione di questi ultimi attraverso le feci. Questa azione non solo allevia i sintomi, ma può anche influenzare positivamente la crescita e lo sviluppo dei bambini affetti, riducendo la necessità di interventi più invasivi come i trapianti di fegato.
Tuttavia, è importante notare che, sebbene queste terapie possano migliorare la qualità della vita dei pazienti, non risolvono le mutazioni genetiche alla base della malattia. La comunità scientifica continua a monitorare gli effetti a lungo termine di queste terapie sulla progressione della malattia.